丹尼沃克综合征（Dandy-Walker Syndrome）是一种罕见的先天性神经管缺陷，涉及第四脑室中侧孔闭锁、小脑蚓部部分或全部缺失以及第四脑室囊性扩张。诊断丹尼沃克综合征通常需要以下步骤：
血清铜蓝蛋白水平检测 ：铜蓝蛋白是一种与铜代谢相关的蛋白质，其水平低下可能表明存在铜代谢异常，这是丹尼沃克综合征的一个重要特征。尿液铜含量分析：
通过检测尿液中的铜含量，可以帮助评估体内铜的排泄情况，进一步支持铜代谢异常的诊断。
脑脊液铜浓度测定：
脑脊液中的铜浓度异常也可能提示丹尼沃克综合征。
基因检测：
某些特定的基因突变与丹尼沃克综合征相关，基因检测可以识别这些突变，从而确诊疾病。
影像学检查
产前超声：
在孕期，尤其是22-26周的四维彩超检查中，可以发现小脑蚓部未显示等异常表现，这些可能是丹尼沃克综合征的迹象。
MRI：对于更详细的脑部结构评估，MRI是一种有用的工具。
神经功能评估：
患者可能出现运动发育迟缓、共济失调等神经功能异常，这些临床表现有助于诊断。
建议在专业医生的指导下进行上述检查，以便准确诊断并制定合适的治疗方案。